Մուտացիան (թարգմանությամբ `փոփոխություն) կայուն, ժառամգությամբ փոխանցվող ԴՆԹ-ի փոփոխություն է, որը տեղի է ունենում արտաքին կամ ներքին փոփոխությունների ազդեցության տակ:
Մուտագենեզը մուտացիաի գործընթաց է,այն թե ինչպես է այն առաջանում:
Սովորականն այն է, որ այդ փոփոխությունները (մուտացիաները) տեղի են ունենում բնության մեջ և մարդկանց մեջ անընդհատ, համարյա ամեն օր:
Առաջին հերթին, մուտացիաները բաժանվում են սոմատիկ – տեղի են ունենում մարմնի բջիջներում, և գեներացնող – հայտնվում են միայն գամետներում:
•Սոմատիկ մուտացիաները դա այն մուտացիաներն են,որոնք ոչ միշտ են փոխանցվում սեռական բազմացման ժամանակ, նաև փոխանցվում է վեգետատիվ:
•Գեներատիվ մուտացիան, դա այն մուտացիան է ,որը փոխանցվում է գեներով՝ ԴՆԹ-ով:
Գենային մուտցիաներ
Ի՞նչ է գենը:Դա ԴՆԹ-ի մի մասն է (այսինքն ՝ մի քանի նուկլեոտիդներ), համապատասխանաբար, սա ՌՆԹ-ի մի մասն է, և սպիտակուցի մի մասը, և օրգանիզմի ցանկացած նշան:
Այսինքն գենային մուտացիան դա ԴՆԹ-ի կորուստն է, փոխարինումը, ներմուծումը, կրկնապատկումը, և այն փոխում է ԴՆԹ-ի հաջորդականությունը տարբեր վայրերում:
Ընդհանրապես, դա միշտ չէ, որ բերում է հիվանդության: Օրինակ ՝ երբ ԴՆԹ-ն կրկնապատկվում է, այդպիսի «սխալներ» են լինում: Բայց դրանք հազվադեպ են պատահում, դա ընդհանուր թվի շատ փոքր տոկոս է, ուստի դրանք աննշան են, ինչը գործնականում չի ազդում մարմնի վրա:
Կան նաև լուրջ մուտագենեզներ.
– մանգաղ բջջային անեմիա մարդկանց մեջ.
– ֆենիլկեթոնուրիա – նյութափոխանակության խանգարում, որը բավականին լուրջ մտավոր խանգարում է առաջացնում
– հեմոֆիլիա
– բույսերի գիգանտիզմ
Գենոմային մուտացիաներ
Ահա «գենոմ» տերմինի դասական սահմանումը.
Գենոմը դա
– մարմնի բջիջում կցված ժառանգական նյութի ամբողջությունն է.
– մարդու գենոմը և բջջային կյանքի բոլոր այլ ձևերի գենոմները, կառուցված են ԴՆԹ-ից.
– տվյալ տեսակի հապլոիդ քրոմոսոմների գենետիկական նյութի ամբողջականությունը `դոմենտային նուկլեոտիդների զույգերով մեկ հապլոիդ գենոմի համար:
Էությունը հասկանալու համար մենք կհեշտացնենք և կկրճատենք ամենը, արդյունքում ստնալով հեևյալ սահմանումը.
Գենոմը քրոմոսոմների քանակն է:
Գենոմային մուտացիաները,դա մարմնում քրոմոսոմների թվի փոփոխությունն է: Ըստ էության, դրանց պատճառը բաժանումների գործընթացում քրոմոսոմների ոչ ստանդարտ շեղումն է:
– Դաունի համախտանիշ. Մարդը սովորաբար ունենում է 46 քրոմոսոմ (23 զույգ), սակայն այս մուտացիայով ձևավորվում է 47 քրոմոսոմ
– պոլիֆլոիդները բույսերում (բույսերի համար սա սովորաբար նորմալ է՝ մշակվող բույսերի մեծ մասը պոլիֆլոիդ մուտանտներ են)
Քրոմոսոմային մուտացիաները հենց քրոմոսոմների դեֆորմացիաներն են:
Օրինակներ՝ (մարդկանց մեծամասնությունն ունի այս տեսակի որոշակի տեղափոխումներ և, ընդհանուր առմամբ,այն չի ազդում ոչ նրանց արտաքինի, ոչ էլ նրանց առողջության վրա, բայց կան նաև տհաճ մուտացիաներ).
– կատվի ճիչի սինդրոմը երեխայի մեջ
– զարգացման ուշացում
և այլն
Ցիտոպլազմային մուտացիաները միտրոկոնդրիայի և քլորոպլաստների ԴՆԹ-ում մուտացիաներ են:
Սեփական ԴՆԹ-ով կա 2 օրգելլա (շրջանաձև, մինչդեռ կորիզում կա կրկնակի խխունջ) `միթոքոնդրիա և բույսերի պլաստիդներ:
Ըստ այդմ, այս կառույցներում փոփոխությունների հետևանքով կան մուտացիաներ:
Հետաքրքիր առանձնահատկություն կա. Մուտացիայի այս տեսակը փոխանցվում է միայն իգական սեռի կողմից, որովհետև զիգոտների ձևավորման ընթացքում մնում են միայն մայրական միդոկոնդրիաները, իսկ «արական »ներն էլ պոչի հետ ընկնում են բեղմնավորման ժամանակ:
Սոմատիկ մուտացիաներ
Սրանք բոլորն են վերը նկարագրված տեսակներն են, բայց դրանք առաջանում են մարմնի բջիջներում (սոմատիկ բջիջներում):
Մուտանտային բջիջները սովորաբար շատ ավելի փոքր են, քան նորմալը, և դրանք ճնշվում են առողջ բջիջների կողմից: (Եթե չի ճնշվում, ապա մարմինը վերածնվում է կամ հիվանդ է):
Օրինակներ.
– Դրոսոֆիլան կարմիր աչքեր ունի, բայց կարող է ունենալ սպիտակ երեսներ
– բույսը կարող է ունենալ մի ամբողջ կադր, որը տարբերվում է մյուսներից (Ի.Վ. Միչուրինը այդպիսով բացահայտեց խնձորների նոր տեսակներ):
– քաղցկեղի բջիջները մարդու մեջ
Աղբյուրը՝https://ege-study.ru/ru/ege/materialy/biologiya/mutacii/
Աստղիկ Ավագյան 