Նորրիի հիվանդությունը

Նորրիի հիվանդությունը (ND) հանդիսանում է հազվագյուտ գենետիկ ապակենտրոնացման վիճակ , որը կապված է X քրոմոսոմի հետ, որը բնութագրվում է ցանցաթաղանթի և բնածին կուրության զարգացման անոմալիայով: Ամենատարածված դրսևորումներից են՝ նեյրոսենսորային խուլությունը, զարգացման ուշացումը, մտավոր հետամնացությունը և / կամ վարքային խանգարումներ:

ND- ի տարածվածությունն ու տարեկան տարածվածությունը անհայտ է, սակայն գրականության մեջ նկարագրված է ավելի քան 400 դեպք: Էթնիկական նախահակում չի հայտնաբերվել:
Հիվանդությունը գրեթե միշտ նկատվում է տղամարդկանց մոտ, չնայած կանայք են կրողները : Աչքի վնասվածքը սովորաբար երկկողմանի է և սիմետրիկ:

Ծիածանաթաղանթը, դիմային խցիկը, և եղջերաթաղանթը ծննդյան ժամանակ կարող են նորմալ լինել, սակայն ուղեկցվում են մոխրագույն-դեղնավուն զանգվածների աճով, որոնք հաճախ նկատվում են ոսպնյակների հետևում ՝ ցանցաթաղանթային անոթային դիսոգենեզի և լեյկոկորիայի հետ: Մասնակի կամ ամբողջական ցանցաթաղանթի շերտավորումը զարգանում է կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների կամ ամիսների ընթացքում:Մանկության ընթացքում հիվանդների մոտ կարող են զարգանալ՝ կատարակտ, նիստագմուս, առաջի / հետին սինխենիյա, ժապավենի ձևով կերատոպաթիա և աչքի փոքրիկ առաջի խցիկի ՝ ներգանգային ճնշման բարձրացումը:

Հետագայում հայտնվում է կոպի ատրոֆիա (կծկում), ինչպես նաև եղջերաթաղանթի և խորտակված աչքերի քողարկում: Տեսողությունը կարող է տատանվել լույսի ընկալումից մինչև ընդհանուր բնածին կուրություն: Արձանագրվել են հազվադեպ դեպքեր ,որ կանաց մոտ է լինում նորրիի հիվանդությունը,արձանագրվել նաև ցանցաթաղանթի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են ցանցաթաղանթի ջոկատը, աննորմալ անոթները `կապված տեսողության կորստի կամ մեղմ նեյրոսենսորային լսողության կորստի հետ:

Նորրի հիվանդությունը պայմանավորված է NDP գենի մուտքերով (Xp11.4-p11.3): Հայտնաբերվել են մի շարք պաթոլոգիական մուտացիաներ: NDP- ն կոդավորում է նորրին սպիտակուցը, որն անհրաժեշտ է աչքերի և ականջների արյան անոթների զարգացման համար:

Աղբյուր՝ https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.orpha.net/data/patho/RU/Norrie-disease-RUrusAbs649_.pdf&ved=2ahUKEwja1P2m3bjpAhUGV8AKHbjkCxoQFjAAegQIAhAB&usg=AOvVaw0GKOIKYpx9zIMiM9k9KpDw&cshid=1589644299934

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google photo

You are commenting using your Google account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s