Նորրիի հիվանդությունը (ND) հանդիսանում է հազվագյուտ գենետիկ ապակենտրոնացման վիճակ , որը կապված է X քրոմոսոմի հետ, որը բնութագրվում է ցանցաթաղանթի և բնածին կուրության զարգացման անոմալիայով: Ամենատարածված դրսևորումներից են՝ նեյրոսենսորային խուլությունը, զարգացման ուշացումը, մտավոր հետամնացությունը և / կամ վարքային խանգարումներ:
ND- ի տարածվածությունն ու տարեկան տարածվածությունը անհայտ է, սակայն գրականության մեջ նկարագրված է ավելի քան 400 դեպք: Էթնիկական նախահակում չի հայտնաբերվել:
Հիվանդությունը գրեթե միշտ նկատվում է տղամարդկանց մոտ, չնայած կանայք են կրողները : Աչքի վնասվածքը սովորաբար երկկողմանի է և սիմետրիկ:
Ծիածանաթաղանթը, դիմային խցիկը, և եղջերաթաղանթը ծննդյան ժամանակ կարող են նորմալ լինել, սակայն ուղեկցվում են մոխրագույն-դեղնավուն զանգվածների աճով, որոնք հաճախ նկատվում են ոսպնյակների հետևում ՝ ցանցաթաղանթային անոթային դիսոգենեզի և լեյկոկորիայի հետ: Մասնակի կամ ամբողջական ցանցաթաղանթի շերտավորումը զարգանում է կյանքի առաջին մի քանի շաբաթների կամ ամիսների ընթացքում:Մանկության ընթացքում հիվանդների մոտ կարող են զարգանալ՝ կատարակտ, նիստագմուս, առաջի / հետին սինխենիյա, ժապավենի ձևով կերատոպաթիա և աչքի փոքրիկ առաջի խցիկի ՝ ներգանգային ճնշման բարձրացումը:
Հետագայում հայտնվում է կոպի ատրոֆիա (կծկում), ինչպես նաև եղջերաթաղանթի և խորտակված աչքերի քողարկում: Տեսողությունը կարող է տատանվել լույսի ընկալումից մինչև ընդհանուր բնածին կուրություն: Արձանագրվել են հազվադեպ դեպքեր ,որ կանաց մոտ է լինում նորրիի հիվանդությունը,արձանագրվել նաև ցանցաթաղանթի հետ կապված խնդիրներ, ինչպիսիք են ցանցաթաղանթի ջոկատը, աննորմալ անոթները `կապված տեսողության կորստի կամ մեղմ նեյրոսենսորային լսողության կորստի հետ:
Նորրի հիվանդությունը պայմանավորված է NDP գենի մուտքերով (Xp11.4-p11.3): Հայտնաբերվել են մի շարք պաթոլոգիական մուտացիաներ: NDP- ն կոդավորում է նորրին սպիտակուցը, որն անհրաժեշտ է աչքերի և ականջների արյան անոթների զարգացման համար:
Աստղիկ Ավագյան 